Quando a história familiar é sugestiva de alguma condição específica ligada aos genes, os testes genéticos são indicados para a confirmação do diagnóstico e melhor estimativa dos riscos de recorrência na família.

O aconselhamento genético ajuda a definir ou confirmar qual o teste mais indicado através da análise minuciosa da história clínica e familiar, da avaliação de exames complementares e do levantamento de informações atualizadas da literatura especializada. Ao final da avaliação, é emitido um relatório interpretativo pelo médico, contendo uma avaliação de risco, sugestão de possíveis testes genéticos e medidas preventivas e/ou terapêuticas disponíveis.

O aconselhamento genético é importante, ainda, na fase pré-natal e é indicado em casos como:

• Idade materna acima de 35 anos na gestação;

• Consangüinidade entre o casal;

• História pessoal ou familiar de uma doença hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, anomalia de nascimento ou anormalidade de cromossomos;

• Gestante portadora de alguma uma doença médica conhecida ou suspeita que poderia alterar o desenvolvimento fetal.

O Programa de Aconselhamento Genético do Instituto Nacional do Câncer (INCa) oferece testes genéticos a indivíduos e famílias portadores de síndromes de predisposição hereditária ao câncer. Em laboratórios particulares, o custo dos exames pode chegar a R$ 10 mil. A possível cobertura pelo plano de saúde precisa ser verificada diretamente com seu convênio.